Klasyfikacja genomowa i rokowanie w ostrej białaczce szpikowej

Ostatnie badania dostarczyły szczegółowy spis genów, które są zmutowane w ostrej białaczce szpikowej (AML). Naszym kolejnym wyzwaniem jest zrozumienie, w jaki sposób ta różnorodność genetyczna definiuje patofizjologię AML i informuje o praktyce klinicznej. Metody
Do badania zakwalifikowano 1540 pacjentów w trzech prospektywnych badaniach intensywnej terapii. Łącząc mutacje kierowców w 111 genach nowotworowych z danymi cytogenetycznymi i klinicznymi, zdefiniowaliśmy podgrupy genomowe AML i ich znaczenie dla wyników klinicznych.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 5234 mutacje kierowcy w 76 genach lub regionach genomu, z 2 lub więcej kierowców zidentyfikowanych u 86% pacjentów. Continue reading „Klasyfikacja genomowa i rokowanie w ostrej białaczce szpikowej”

Cecha sierpowatości, rabdomioliza i śmiertelność wśród żołnierzy armii USA ad 6

Inne czynniki miały podobne lub większe znaczenie w ocenie ryzyka wysiłkowej rabdomiolizy. Na przykład, otyłość i używanie tytoniu wiązały się ze znacznie większym ryzykiem wysiłkowej rabdomiolizy, a wielkość ryzyka była podobna do tej związanej z obecnością cech sierpowatej komórki. Niedawna recepta na leki przeciwpsychotyczne lub statyn wiązała się z około trzykrotnym zwiększeniem ryzyka wysiłkowej rabdomiolizy w tej badanej populacji, w porównaniu z brakiem użycia określonych leków. Te odkrycia są przekonujące, ponieważ opisy przypadków dominują w odpowiedniej literaturze i podkreślają obecność cech sierpowatej jako czynnika ryzyka dla działań niepożądanych, w tym wysiłkowej rabdomiolizy i nagłej śmierci.9,11-13,31-35 Duże, podłużne badanie populacja w pełni przebadana pod kątem HbAS, która formalnie zbadała związek między obecnością cechy sierpowatokrwinkowej a wysiłkową rabdomiolizą lub śmiercią, a jednocześnie badała inne znane główne czynniki ryzyka, takie jak stosowanie leków.
Jedną z mocnych stron naszego badania jest to, że rodzaj hemoglobiny każdego uczestnika w populacji badania analitycznego został potwierdzony przez wyniki laboratoryjne, a nie przez samo-sprawozdanie lub historię medyczną. Continue reading „Cecha sierpowatości, rabdomioliza i śmiertelność wśród żołnierzy armii USA ad 6”

Cecha sierpowatości, rabdomioliza i śmiertelność wśród żołnierzy armii USA cd

Uzyskaliśmy wyniki badań bezpośrednio z wyników badań laboratoryjnych w elektronicznej dokumentacji medycznej dla uczestników. Osoby, które zgłosiły swoją rasę jako czarną lub Afroamerykanów , zostały zidentyfikowane z oficjalnych rejestrów personelu. Żołnierze z Gwardii Narodowej i Rezerwy Armii nie zostali włączeni do bazy danych. Powstała populacja liczyła 47 944 osoby. Uniwersalne środki ostrożności, w tym środki zapobiegawcze pierwotne i wtórne, były stosowane w tym czasie przez całą armię (tabela S1 w dodatkowym dodatku) .24,25 Wyniki badań
Największym zainteresowaniem cieszyła się wysiłkowa rabdomioliza i śmierć. Continue reading „Cecha sierpowatości, rabdomioliza i śmiertelność wśród żołnierzy armii USA cd”

Przypadkowe badania meniskologiczne nad rezonansem magnetycznym kolana u osób w średnim wieku i w podeszłym wieku

Rezonans magnetyczny (MRI) kolana często wykonuje się u pacjentów z objawami kolana o niejasnej przyczynie. W przypadku znalezienia łez łąkotek powszechnie przyjmuje się, że objawy można przypisać do nich. Jednak istnieje niewielka liczba danych dotyczących występowania uszkodzeń łąkotki w populacji ogólnej i związku łez łąkotek z objawami kolana oraz z radiologicznymi objawami choroby zwyrodnieniowej stawów. Metody
Przebadaliśmy osoby z Framingham w stanie Massachusetts, które zostały zaczerpnięte z danych spisu powszechnego i losowego numeru telefonu. Pacjenci byli w wieku od 50 do 90 lat i ambulatoryjni; selekcji nie dokonano na podstawie problemów z kolanem lub innymi stawami. Continue reading „Przypadkowe badania meniskologiczne nad rezonansem magnetycznym kolana u osób w średnim wieku i w podeszłym wieku”

Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek czesc 4

Średnia wartość TmP / GFR w tej grupie była istotnie wyższa niż u pacjentów z kamieniami nerkowymi lub demineralizacją kości (Tabela 1). Tylko pięciu pacjentów w grupie 2 miało wartość TmP / GFR poniżej 0,75 mmol na litr. Jeden pacjent w grupie 2 miał mutację NHERF1 (L110V). Ten pacjent miał niską wartość TmP / GFR (0,71 mmol na litr [2,19 mg na decylitr]). Ogółem spośród 158 zbadanych do tej pory pacjentów (92 pacjentów w grupie 1, 3 pacjentów, którzy byli krewnymi pacjenta w grupie i 63 pacjentów w grupie 2), wykryte mutacje NHERF1 wystąpiły u 7 z 46 pacjentów z niskim TmP / Wartości GFR (<0,75 mmol na litr) i żaden nie występował u 112 pacjentów z prawidłowymi wartościami TmP / GFR (.0,75 mmol na litr, P <0,001 według dokładnego testu Fishera). Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek czesc 4”

Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek ad 6

Ponadto zaobserwowaliśmy w jednej rodzinie, że mutacja była związana z niską wartością TmP / GFR i kamieniami nerkowymi. Nasze eksperymenty in vitro wskazują, że mutacje te nie miały żadnego wpływu na podstawowy wychwyt fosforanu, ale zamiast tego, zwiększyły indukowane przez PTH generowanie cAMP, a w konsekwencji hamowały transport fosforanu. Trzy linie dowodów potwierdzają koncepcję, że opisane tu mutacje NHERF1 wpływają na fenotyp komórek proksymalnych nerkowych poprzez szlak za pośrednictwem cAMP. Po pierwsze, zwiększony wydalniczy cAMP był zwiększony u pacjentów z mutacjami; po drugie, stężenie kalcytriolu w surowicy, które jest wysoce zależne od szlaku PTH-cAMP, było 13 wyższe u pacjentów z mutacjami NHERF1 niż w dopasowanych kontrolach; i po trzecie, w komórkach nerki oposa, zarówno indukowana PTH generacja cAMP, jak i wywołane przez PTH hamowanie wychwytu fosforanu były zwiększone w komórkach transfekowanych zmutowanym NHERF1 w porównaniu z komórkami transfekowanymi NHERF1 typu dzikiego. Wyniki naszych badań in vivo i in vitro są zgodne z wynikami badania Mahon i wsp., Którzy stwierdzili, że oddziaływanie NHERF-PTH1R zmniejszyło syntezę cAMP w odpowiedzi na PTH w komórkach PS1208 iw komórkach nerkowych oposa. Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek ad 6”

Mówienie Prawdy do Potęgi – Potrzeba i Zagrożenia, Ekspertyzy Polityki Zdrowotnej w Białym Domu cd

Doradcy Clintona szukali idealnej syntezy polityki. Choć byli świadomi realiów politycznych, traktowali je jako problemy związane z kształtowaniem polityki, którymi można zarządzać w ramach projektu prezydenta, zamiast włączać je do strategii politycznej, która sprawiłaby, że cele i ideały prezydenta, a nie 1342-stronicowy projekt ustawy, byłyby przewodnią światło debaty kongresowej. Doradcy zaprojektowali tę propozycję dobrze wiedząc, że wiele jej elementów, takich jak większy nacisk na ściśle zarządzane plany zdrowotne, było w sprzeczności z tym, co większość społeczeństwa deklarowała. To był problem dla konsultantów politycznych, którzy próbowali dowiedzieć się, jak sprzedać Amerykanom to, co było dla nich dobre. Rezultatem było fiasko – i ostrzegawcza opowieść o ograniczeniach eksperckich porad prezydenckich w wieku, który tego wymaga. Continue reading „Mówienie Prawdy do Potęgi – Potrzeba i Zagrożenia, Ekspertyzy Polityki Zdrowotnej w Białym Domu cd”

Wojskowa etyka medyczna – lekarz pierwszy, ostatni, zawsze cd

Do tej pory, a przynajmniej od Norymbergi, armia amerykańska konsekwentnie działała przy założeniu, że od jej lekarzy wymaga się nie tylko amerykańskiej etyki lekarskiej, ale także uznanej na całym świecie etyki medycznej. A w Norymberdze armia amerykańska poszła jeszcze dalej, prosząc AMA o wybór eksperta, który wytłumaczyłby standardy etyki medycznej sędziom podczas procesu lekarzy nazistowskich. W ramach istniejącej praktyki wojskowej wydaje się, że egzekwowanie zasad etyki zostało pozostawione przede wszystkim urzędom ds. Licencji medycznych, które próbowały uniknąć dochodzenia w sprawie skarg na etykę wobec lekarzy wojskowych czynnych zawodowo. Dopóki nie pojawi się specjalna federalna licencja medyczna dla wojska (nie, jak sądzę, dobry pomysł), państwowe organy wydające licencje powinny wziąć na siebie odpowiedzialność za przestrzeganie zasad etycznych znacznie poważniej, jak to niedawno nakreślił kalifornijski ustawodawca (patrz: Z Kalifornii Wspólna uchwała Senatu nr 19, uchwalona 14 sierpnia 2008 r.). Continue reading „Wojskowa etyka medyczna – lekarz pierwszy, ostatni, zawsze cd”

Jakość życia z terapią defibrylacyjną lub Amiodaron w niewydolności serca

Wszczepialne leczenie kardiowerter-defibrylator (ICD) znacząco wydłuża życie u pacjentów ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci spowodowanej zaburzeniami czynności lewej komory. Jednak nie jest jasne, czy wzrostowi długowieczności towarzyszy pogorszenie jakości życia. Metody
W randomizowanym badaniu porównano terapię ICD lub amiodaron z samą supernowoczesną terapią medyczną u 2521 pacjentów ze stabilną niewydolnością serca z obniżoną czynnością lewej komory. Dokonaliśmy prospektywnej oceny jakości życia na poziomie wyjściowym oraz w miesiącach 3, 12 i 30; zbieranie danych zostało ukończone w 93 do 98%. Indeks czynnościowy Duke Activity Activity (który mierzy fizyczne funkcjonowanie serca) oraz 36-elementowy dokument Zdrowie wyników klinicznych , który mierzy dobrostan psychiczny, były wcześniej określonymi wynikami. Continue reading „Jakość życia z terapią defibrylacyjną lub Amiodaron w niewydolności serca”

hpv 68 czesc 4

Przyczyna pogorszenia płuc była niepewna. Barwienie immunoperoksydazą tkanki płucnej w poszukiwaniu wirusów (cytomegalowirus, opryszczka, ospa wietrzna-półpaśca i adenowirus) było ujemne. Pacjent 3
Pacjent 3 otrzymał dopasowany do HLA przeszczep szpiku kostnego od pokrewnego dawcy. Jej przebieg po transplantacji był powikłany przez zapalenie przełyku cytomegalowirusowego i zapalenie płuc rozpoczynające się w dniu 31, co odpowiadało 45 dniom leczenia gancyklowirem i dożylnej gamma-globuliny. W 107. Continue reading „hpv 68 czesc 4”