Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek czesc 4

Średnia wartość TmP / GFR w tej grupie była istotnie wyższa niż u pacjentów z kamieniami nerkowymi lub demineralizacją kości (Tabela 1). Tylko pięciu pacjentów w grupie 2 miało wartość TmP / GFR poniżej 0,75 mmol na litr. Jeden pacjent w grupie 2 miał mutację NHERF1 (L110V). Ten pacjent miał niską wartość TmP / GFR (0,71 mmol na litr [2,19 mg na decylitr]). Ogółem spośród 158 zbadanych do tej pory pacjentów (92 pacjentów w grupie 1, 3 pacjentów, którzy byli krewnymi pacjenta w grupie i 63 pacjentów w grupie 2), wykryte mutacje NHERF1 wystąpiły u 7 z 46 pacjentów z niskim TmP / Wartości GFR (<0,75 mmol na litr) i żaden nie występował u 112 pacjentów z prawidłowymi wartościami TmP / GFR (.0,75 mmol na litr, P <0,001 według dokładnego testu Fishera). Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek czesc 4”

Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek cd

Panele A, B i C pokazują fragmenty sekwencji DNA od pacjentów z mutacjami NHERF1 (górne wykresy) w porównaniu z sekwencjami DNA od pacjentów bez mutacji (niższe wykresy). Mutacja nukleotydów (i powstałego aminokwasu) jest odnotowywana, a pionowe strzałki wskazują zmienioną zasadę. Wszyscy pacjenci z mutacjami byli dla nich heterozygotyczni. Nukleotydy i aminokwasy są oznaczone dużymi literami odpowiednio powyżej i poniżej poziomych linii. W tabeli wymieniono główne istotne cechy 92 pacjentów z kamieniami nerkowymi zawierającymi wapń (50 pacjentów), demineralizacją kości (30) lub oboma (12). Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek cd”

Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek ad

Protokół został zatwierdzony przez instytucjonalną komisję odwoławczą. Zmierzyliśmy stężenie fosforanu w surowicy i obliczyliśmy wartość TmP / GFR12 w grupie 1. Obliczono również wartość TmP / GFR u trzech krewnych pacjenta z grupy 1, u których wystąpiła mutacja NHERF1; Tych trzech krewnych nie było włączonych do grupy 1, ponieważ dwóch miało kamicę nerkową, a jedna nie miała objawów. Ponadto, badaliśmy pacjentów, którzy byli podobni do pacjentów w grupie w odniesieniu do pochodzenia etnicznego, przedziału wiekowego i GFR, ale którzy nie mieli kamieni nerkowych ani demineralizacji kości (grupa 2). Pacjenci z grupy 2 zostali skierowani do naszego oddziału badań klinicznych w celu oceny nerek przed poddaniem się potencjalnie nefrotoksycznemu leczeniu łuszczycy. Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek ad”

Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek

Upośledzona reabsorpcja fosforanu nerkowego, mierzona przez podzielenie tubularnej maksymalnej reabsorpcji fosforanu przez filtrację kłębuszkową (TmP / GFR), zwiększa ryzyko kamicy nerkowej i demineralizacji kości. Dane z modeli zwierzęcych sugerują, że czynnik regulacyjny wymieniony na sicie i wodorze (NHERF1) kontroluje transport fosforanu nerkowego. Sekwencjonowaliśmy gen NHERF1 u 158 pacjentów, z których 94 miało kamicę nerkową lub demineralizację kości. Zidentyfikowaliśmy trzy różne mutacje u siedmiu pacjentów o niskiej wartości TmP / GFR. Żaden pacjent z prawidłową wartością TmP / GFR nie posiadał mutacji. Continue reading „Mutacje NHERF1 i reakcja hormonu przytarczycznego nerek”

Jakość życia z terapią defibrylacyjną lub Amiodaron w niewydolności serca

Wszczepialne leczenie kardiowerter-defibrylator (ICD) znacząco wydłuża życie u pacjentów ze zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci spowodowanej zaburzeniami czynności lewej komory. Jednak nie jest jasne, czy wzrostowi długowieczności towarzyszy pogorszenie jakości życia. Metody
W randomizowanym badaniu porównano terapię ICD lub amiodaron z samą supernowoczesną terapią medyczną u 2521 pacjentów ze stabilną niewydolnością serca z obniżoną czynnością lewej komory. Dokonaliśmy prospektywnej oceny jakości życia na poziomie wyjściowym oraz w miesiącach 3, 12 i 30; zbieranie danych zostało ukończone w 93 do 98%. Indeks czynnościowy Duke Activity Activity (który mierzy fizyczne funkcjonowanie serca) oraz 36-elementowy dokument Zdrowie wyników klinicznych , który mierzy dobrostan psychiczny, były wcześniej określonymi wynikami. Continue reading „Jakość życia z terapią defibrylacyjną lub Amiodaron w niewydolności serca”

Ostra niewydolność serca

Ostra niewydolność serca stanowi poważny problem zdrowotny, stanowiący dużą część pacjentów przyjmowanych do szpitali. Pacjenci po niedawnej hospitalizacji z powodu ostrej niewydolności serca są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych i śmierci. W przeciwieństwie do leczenia przewlekłej niewydolności serca, postępy w leczeniu ostrej niewydolności serca były ograniczone, podczas gdy częstość ich występowania wzrastała – ten ostatni trend wynika częściowo ze starzenia się populacji pacjentów, a częściowo z sukcesu osiągniętego w ostry zawał mięśnia sercowego, przewlekła choroba niedokrwienna serca i nadciśnienie. Dopiero niedawno rozpoczęto duże badania kliniczne i próby kliniczne, których celem była ocena cech klinicznych, wyników leczenia i leczenia ostrej niewydolności serca. Ponieważ opieka nad pacjentami z ostrą niewydolnością serca jest zarządzana nie tylko przez kardiologów, ale również przez lekarzy medycyny ratunkowej i lekarzy intensywnej opieki medycznej oraz anestezjologów, uzasadnione jest szerokie omówienie wszystkich aspektów tej coraz powszechniejszej choroby. Continue reading „Ostra niewydolność serca”

Płeć i zdrowie: skutki ograniczonego wyboru i polityki społecznej

Przyjmujemy za pewnik, że kobiety w Stanach Zjednoczonych żyją przeciętnie dłużej niż mężczyźni, mimo że są narażone na przewlekłą chorobę w ciągu ich życia. Wyniki badań informują nas, w jaki sposób możemy zmniejszyć ryzyko różnych chorób i zwiększyć naszą żywotność – możemy rzucić palenie, pić mniej alkoholu, więcej ćwiczyć i jeść mniej. Jednak pomimo tej prostej porady, wiele osób nie podejmuje kroków niezbędnych do zmaksymalizowania ich zdrowia. Ta obserwacja skłoniła Chloe Bird i Patricię Rieker do napisania tej książki, w której badają możliwości i wybory, przed którymi stoją kobiety i mężczyźni podejmując decyzje związane ze zdrowiem, ograniczenia nałożone na ten proces decyzyjny i zróżnicowany skutek tych ograniczeń w zależności od płci. Autorzy kierują swoje dociekania na trzech poziomach kontekstu społecznego: większego społeczeństwa, społeczności oraz środowiska pracy i rodziny. Continue reading „Płeć i zdrowie: skutki ograniczonego wyboru i polityki społecznej”

Migotanie przedsionków: od ławki do łóżka ad

Jeden rozdział, poświęcony wyłącznie zagadnieniom dotyczącym stenozy płucno-żylnej, zawiera syntezę opublikowanej literatury i nowych obserwacji. Szerszy opis komplikacji jest oferowany w innym miejscu książki, ale w połączeniu z omówieniem definicji udanego leczenia. Książka mogła skorzystać na rozszerzeniu zakresu tych ważnych tematów, jak również na oddzielnej analizie definicji sukcesu ablacji. Definicja skutecznego leczenia nie jest tak prosta jak brak objawów, ponieważ bezobjawowe lub ciche migotanie przedsionków dotyka pacjentów przed i po ablacji. Nawet sukces, jak to niektórzy określili, może wymagać drugiej procedury; w dalszej części książki jeden rozdział dotyczy ablacji trzepotania lewego przedsionka, ważnego i powszechnego powikłania ablacji migotania przedsionków. Continue reading „Migotanie przedsionków: od ławki do łóżka ad”

Migotanie przedsionków: od ławki do łóżka

Migotanie przedsionków stało się przedmiotem intensywnych badań w ciągu ostatnich kilku lat, ze względu na jego kliniczne znaczenie, lepsze zrozumienie jego patofizjologii i rozwój nowych terapii. Andrea Natale i José Jalife, prowadzący badania kliniczne i podstawowe badania, zgromadzili w tej książce ważną migawkę aktualnych postępów w tej dziedzinie, czerpiąc z wielu ekspertów, którzy mają prawdziwą perspektywę ławki do łóżka . Zastosowanie ablacji w leczeniu migotania przedsionków przykuło największą uwagę w czasopismach i na spotkaniach krajowych i jest głównym tematem tej książki. Jednak pierwsza część książki poświęcona jest ważnym, nieinterwencyjnym problemom. Otwierają się znakomite dyskusje o epidemiologii, ekonomicznym obciążeniu dla społeczeństwa i opłacalności różnych strategii leczenia migotania przedsionków. Continue reading „Migotanie przedsionków: od ławki do łóżka”

Udar: praktyczne zarządzanie ad

Są to rzeczywiście ważne kroki w zakresie poprawy opieki nad pacjentami z udarem mózgu, ale perspektywa autorów jest wyraźnie oparta na nocnym leczeniu pacjentów. W przeciwieństwie do pacjentów z zawałem mięśnia sercowego, którzy leczeni są głównie przez kardiologów, pacjenci z udarem otrzymują opiekę od różnych lekarzy, w tym od lekarzy ogólnych, po udarowych, neurologów, neurochirurgów i geriatrów. Ta książka jest wyraźnie przeznaczona dla lekarzy we wszystkich tych obszarach praktyki, a także dla pielęgniarek, terapeutów i pracowników socjalnych. Jak podkreślają autorzy, nie jest to książka, którą należy czytać od deski do deski, ale raczej przyjaznego towarzysza, który ma być pod ręką i otwarty, gdy pojawia się pytanie dotyczące leczenia udaru mózgu, czy to dla indywidualnego pacjenta, czy dla pacjentów w ogóle: dlaczego. czy stan pacjenta pogarsza się. Continue reading „Udar: praktyczne zarządzanie ad”